Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2，聚焦基因变异在细胞层面的影响

核心事实

据 The Verge 报道，Google DeepMind 公布了新一代基因组预测模型 AlphaGenome 2，用于预测 DNA 变异在不同细胞类型和细胞状态下的影响。该模型是去年发布的 AlphaGenome 的后续版本。Google 在博客中表示，相比覆盖面更宽的 AlphaGenome，新模型提供了更细粒度的视角，可能揭示此前被忽略的、与疾病相关的细胞层面效应。据报该模型基于 68 种组织、超过 1 亿个单细胞图谱训练。

背景与影响

人体几乎所有细胞携带相同的 DNA，但不同细胞会开启或关闭不同基因，同一变异在不同细胞中的后果可能差别很大。DeepMind 称，AlphaGenome 2 识别出的可改变基因表达的变异数量接近此前最先进模型的两倍，并能对未经再训练的新细胞类型与生物状态作出预测，还可指出实验数据的空白，帮助科研人员决定下一步实验方向。参与该项目的研究人员 Adam Gayoso 将“把人类遗传学与细胞生物学连接起来”视为主要突破；基因组学负责人 Žiga Avsec 表示，药物研发针对的是特定蛋白与特定细胞类型，因此这种颗粒度十分关键。Avsec 同时指出，更精细的预测计算成本更高，比前代“更贵”，因此不适合用来生成覆盖人类基因组全部可能单碱基变化的图谱。

限制与来源

Google 表示，自发布当日起通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放 AlphaGenome 2，商业研究则处于有限的“私测”阶段。可用范围、申请条件与使用条款以官网当前信息为准。上述性能表述来自 Google 方面，尚未见独立第三方评测。本文信息源自 The Verge 报道，模型细节与后续版本计划尚未获官方进一步确认。