北京協和医科大学病院と中国科学院は、希少疾患を対象とした大規模なAIモデルを共同で発表した。

連邦の始まりとは何ですか？

北京協和医科大学病院（PUMCH）と中国科学院自動化研究所は、希少疾患を対象とした中国初の大型AIモデルを共同開発し、正式に臨床応用を開始しました。このモデルは、長年にわたり蓄積されてきた中国の希少疾患知識ベースと中国国民の遺伝子検査データに基づいており、中国国民の特性に合わせて特別に設計された世界初の大型希少疾患モデルです。非常に小さなサンプルを用いたコールドスタート方式を採用しているため、統合に必要なデータと医学知識は少量で済み、エンドツーエンドの意思決定支援が可能です。

ConcordとPrimordialの主な機能

• 初回相談およびアドバイス患者は、モデルとの複数回の対話型相談を通じて、短時間で予備的な治療提案を得ることができる。
• 医師の意思決定を支援するこのモデルは、「症状－診察－鑑別診断」という段階的な推論連鎖を構築するものであり、医師の臨床思考と非常に整合性が高く、医師が診断と治療のアプローチを迅速に理解するのに役立つ。
• 医療記録の作成と遺伝子の解釈将来的には、診療記録の作成、遺伝子解析、遺伝カウンセリングといった医師側のサービス機能もサポートする予定です。
• 知識の自己反復患者とのやり取りを記録することで、診断と治療のプロセスを評価することができ、意思決定に基づいたデータの積極的な更新と進化が可能になり、「臨床利用－データフィードバック－モデルの反復」という閉じたループが形成される。
• AIの幻想を抑制するモデルにおける潜在的な「錯覚」を効果的に抑制し、臨床意思決定の信頼性を高めるために、多次元的で追跡可能な知識ベースを構築する。

コンコードとプリモーディアルの技術的原理

• 極めて小さなサンプルのコールドスタート技術散在する希少疾患の症例やデータの不足といった問題に対処するため、研究チームはごく少量のサンプルを用いたコールドスタート方式を採用した。この方式では、少量のデータのみを医学的知識と統合することで、プロセス全体にわたる補助的な意思決定機能を実現できる。
• 「データ＋知識」ハイブリッドドライビングこのモデルは、長年にわたって蓄積された希少疾患に関する知識ベースデータと、中国人集団の遺伝子検査データを組み合わせたものです。「データ＋知識」というハイブリッドなアプローチにより、モデルの意思決定ロジックと信頼性が向上しています。
• 深い推論能力DeepSeek-R1の高度な推論機能を導入することで、「症状－検査－鑑別診断」という段階的な推論チェーンを構築します。これは医師の臨床思考と非常に整合性が高く、症状から診断に至るまでの重要なノードと分岐ロジックを示すことができます。
• 能動的な知覚と相互作用、および閉ループ反復このモデルは、患者の状態の変化を積極的に認識し、複数回の相互作用を通じて意思決定プロセスを更新することで、「臨床使用－データフィードバック－モデル反復」という閉ループを形成し、自律的な知識反復を実現します。
• 多次元追跡可能な知識ベースAIの「錯覚」を抑制するため、このモデルは多次元的で追跡可能な知識ベースを構築し、信頼できるデータを統合し、知識を動的に更新し、臨床判断の信頼性を高めた。

コンコード台中プロジェクトの住所

• プロジェクト公式サイト：コンコード＆プリモーディアル

協和太初（Xiehe Taichu）の応用事例

• 初回患者診察および迅速診察患者は、北京協和医科大学病院および台初病院との複数回の対話型相談を通じて、短期間で予備的な治療提案を得ることができ、希少疾患に対する治療の方向性を迅速に特定するのに役立ちます。
• 希少疾患診断・治療連携ネットワークの推進このモデルは、北京協和医科大学病院の希少疾患共同診療所で1年間試験運用され、良好な結果が得られた。今後は、北京協和医科大学病院のオンライン医療サービスに統合され、全国希少疾患連携ネットワーク内の病院へと段階的に拡大され、階層型医療サービスシステムの構築に貢献していく予定である。
• 知識の自己反復と閉ループ最適化このモデルは、患者とのやり取りを通じて診断と治療のプロセスを評価し、意思決定に基づいたデータの積極的な更新と進化を可能にすることで、「臨床使用－データフィードバック－モデルの反復」という閉ループを形成し、診断と治療能力を継続的に最適化します。