DeepMind发布AlphaGenome图谱，预测人类基因组所有可能DNA变化

核心事实

Google DeepMind近日发布AlphaGenome图谱，据称已对人类基因组中约90亿种可能的单字母变化进行了预测，评估这些变化在体内的潜在影响。该图谱基于2025年推出的AlphaGenome模型构建，该模型可读取长达100万字母的DNA序列，预测基因表达强度、调控蛋白结合及转录剪接等分子过程。此次发布将原先需逐一查询的预测结果预先计算，形成覆盖约1PB数据的资源库，规模是AlphaFold蛋白质数据库的30倍以上。

背景与影响

人类基因组约30亿个DNA字母，每个人携带数百万个微小变异，其中少数与疾病相关。由于约98%的基因组为非编码区，调控基因活性，多数致病变异位于此，但传统方法难以解读。AlphaGenome图谱为每个变异提供平均约27,000个预测值，并进一步通过AlphaGenome变异影响评分（AVI）简化为一维指标。AVI结合AlphaGenome预测、AlphaMissense蛋白模型及进化保守性数据，仅用18个输入特征，优于使用150多个特征的CADD基准工具，尤其在非编码区表现突出。案例显示，AVI成功将一名严重癫痫患儿DNM1基因中此前意义不明的变异列为候选，并通过预测揭示其导致脑特异性转录本剪接异常，实验室实验证实该预测。此外，利用图谱对54,000多名英国生物样本库参与者的数据分析，发现非编码变异与血液蛋白水平之间的关联比传统方法多22%。

限制与来源

DeepMind指出，AlphaGenome图谱并非覆盖所有细胞类型，且无法捕捉通过调控蛋白数量间接产生的效应。该工具定位为研究辅助，仅作为诊断证据链的一环。图谱通过网页门户、API及Google Antigravity技能提供非商业用途，商业版本计划通过Google Cloud推出。以上信息源自the-decoder.com报道，具体功能、数据及可用性以DeepMind官方发布为准。