谷歌DeepMind发布AlphaGenome Atlas：预测人类基因组90亿种单核苷酸变异影响

核心事实

谷歌DeepMind于2026年9月8日发布AlphaGenome Atlas，这是一个包含人类基因组中90亿种单核苷酸变异（即每一个可能的单字母DNA变化）分子效应预测的平台。据官方介绍，这是目前最全面的基因突变分子生物学影响目录，并通过免费网站门户向学术研究开放。该数据集规模达1拍字节，是AlphaFold数据库的30倍以上。

背景与影响

AlphaGenome Atlas基于此前发布的AlphaGenome模型，通过大规模预计算扩展了其应用范围。平台同时引入AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，该评分整合了AlphaGenome与AlphaMissense模型的预测，为每个变异提供一个综合影响数值，并附带特征归因，帮助研究者快速排序变异并理解其分子机制。平台覆盖编码区（约2%）和非编码区（约98%），后者调控基因活性并包含大多数性状相关变异。据称，AVI评分在多个致病性和罕见病基准测试中表现最佳。外部合作者已利用该平台在未确诊罕见病研究中识别并实验验证关键变异，例如发现与癫痫性脑病相关的DNM1基因变异，以及定位与常见性状相关的罕见非编码变异。

限制与来源

AlphaGenome Atlas目前通过网站门户、AlphaGenome API及Google Antigravity技能提供，但具体访问限制、数据使用条款及学术免费范围尚未完全披露，需以官网当前信息为准。上述内容基于谷歌DeepMind官方博客，部分性能描述（如“最佳性能”）来自官方测试，未经独立验证。本报道不构成任何医学或科研建议。